Quais os benefícios de se definir um diagnóstico genético?

Um diagnóstico genético definido possibilita:

1. Um melhor entendimento do mecanismo da doença, permitindo antecipar problemas e atuar, sempre que possível, no seu tratamento. As doenças genéticas que possuem tratamentos específicos são crescentes, mas para ter acesso ao tratamento é necessário um diagnóstico correto.

2. Aconselhamento genético, uma vez que passa a ser possível a definição do risco da doença se repetir na família.

3. Fim da procura de um diagnóstico, o que leva a redução da necessidade de exames complementares e a otimização do acompanhamento médico.