Quais são as limitações da análise genômica?

As técnicas de análise genômica são recentes e estão sujeitas a ajustes periódicos para aumentar a acurácia do exame. Além disso, o significado clínico das variantes é constantemente atualizado, acompanhando o avanço dos genes com a saúde e a doença. Em alguns casos, interpretações podem mudar com novas descobertas científicas e, portanto, os resultados não devem ser tratados como imutáveis. As técnicas atuais de análise genômica cobrem entre 95% e 99% das sequências de interesse. É possível que uma análise não identifique a causa da doença investigada. Mediante solicitação médica, uma nova análise pode ser realizada pela Mendelics, que poderá cobrar, a seu critério, por esta reanálise ou outra análise não relacionada com a pergunta inicial.

Outra limitação técnica é que ela não é otimizada para análise de alterações estruturais cromossômicas e expansões de repetições de nucleotídeos, tal como ocorre na doença de Huntington.