Genoma é o conjunto de todo o material genético na forma de DNA que está presente em cada uma de nossas células. As células usam o nosso genoma como um grande livro que contém várias receitas, chamadas de genes, para elaborar as nossas proteínas. A espécie humana tem cerca de 20 mil genes distintos. No nosso grande livro, que é o genoma, somente algumas páginas de fato trazem receitas e o conjunto destas páginas é o que chamamos de exoma. É nesta parte do genoma que se encontram grande parte das alterações que causam as doenças genéticas.
O Exoma representa menos de 2% de nosso genoma, porém grande parte das condições genéticas são causadas por mutações que ocorrem nesta região. O custo do sequenciamento do exoma é muito mais em conta que o sequenciamento do genoma, por se tratar de uma região menor, sendo assim uma maneira custo efetiva para investigar doenças raras. Além disso, os achados do sequenciamento de regiões do genoma que não são analisadas no exoma são de difícil interpretação, pois o conhecimento científico a respeito destas regiões ainda é muito limitado.
Os Painéis genéticos são compostos por genes selecionados, que possuem relação com um grupo específico de doenças ou com uma doença específica. Assim, esta é a maneira mais custo efetiva quando já se possui uma suspeita clínica específica.
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