É possível antecipar o resultado do exame?

Por se tratar de exame de alta complexidade (sequenciamento genético), nem sempre conseguimos avançar etapas deste processo.

O sequenciamento de nova geração (NGS), técnica utilizada na maioria de nossos exames, pode ser dividido em três grandes etapas: laboratorial, bioinformática e análise médica.

Na etapa laboratorial, o DNA é extraído a partir da amostra coletada do paciente e a leitura do material genético, ou seja, o sequenciamento é realizado. O sequenciamento gera uma quantidade de informações tão grande que é preciso que programas computacionais lidem inicialmente com estes dados.

Na etapa da bioinformática, todos esses dados gerados pelo sequenciamento do laboratório, são processados, elaborados e organizados, gerando uma grande lista de variantes presentes na região do DNA estudada no exame. Estas duas etapas levam de 15 a 20 dias para serem concluídas.

Na etapa da análise, os médicos geneticistas irão analisar as variantes identificadas e avaliar se há algo que esteja relacionado ao quadro clínico no paciente. Uma vez que o exame chega na etapa da análise médica, ele pode ser priorizado. É dada a prioridade a casos em que pacientes serão submetidos a cirurgia ou estão internados em condições graves e o resultado do exame pode alterar a conduta médica.

No caso do Exoma, é importante ressaltar que, mesmo que o exame tenha sido priorizado, ao chegar na etapa de análise médica, pode ser que seja necessário uma análise complementar. Esta necessidade só poderá ser definida pela equipe médica na etapa da análise médica.